وراثة سريرية

כרטיס ביקור

שם מכון 

המכון לגנטיקה רפואית

זמני ביקור
בימים א-ה בין השעות 08:15 -14:00 לאחר תאום טלפוני.

מיקום
בנין המרפאות קומה ג'

טלפונים

08-6745739

פקס 

08-6745456

הצוות 

מנהל המכון:  
דר' עמיהוד זינגר

יועצים בכירים: 
רביבה (ויוי) עיני

אחות אחראית:

דוד בת שבע

מזכירת המכון: 

סיגל ימין

מנהלת המעבדה לציטו-גנטיקה: 

רימה גובוזוב

שרותים ייחודיים

• ייעוץ גנטי - אבחון וייעוץ טרום לידה (במהלך ההריון) 
• ייעוץ גנטי - אבחון מחלות גנטיות בילדים 
• ייעוץ גנטי - אבחון מחלות גנטיות במבוגרים 
• ייעוץ גנטי - סרטן וגנטיקה (אונקו-גנטיקה) 
• ייעוץ גנטי - נישואי קרובים
• בדיקות סקר גנטיות - בימים ב' ו-ד' בין השעות 11:00-13:30 (ללא תאום תור) 
• בדיקות סינון במהלך ההריון - בדיקת דם לטרימסטר ראשון (בצמוד לשקיפות עורפית), בדיקת דם לטרימסטר שני (חלבון עוברי) 

שם פעולה  

• דיקור מי שפיר- מתבצע בין שבוע 16-20 להריון לאחר ייעוץ גנטי. 
• מי שפיר- בדיקה מהירה FISH (במימון פרטי) 

טפסי הכנה לפעולות
טופס לבדיקות סקר גנטיות * מצורף טופס מיידע 
טופס אישי לבדיקות סקר גנטיות * מצורף טופס לדוג' 

פעילות אקדמית

•  לימודי גנטיקה לסטודנטים בבית ספר לסיעוד מרכז רפואי "ברזילי". 
•  הרצאות לסטודנטים במחלקת ילדים. 
• לימודי גנטיקה הומנית לתלמידי תואר שני בפקולטה לחקלאות "רחובות".           

שאלות נפוצות    

מהי בדיקת מי שפיר? 

בדיקה המתבצעת סביב השבוע 16-20 להריון. הבדיקה מתבצעת בחדר על-קול ( US ) במחלקת נשים. תאריך הבדיקה נקבע בייעוץ הגנטי ולבדיקה את מוזמנת לבא עם בן זוגך (או כל קרוב/ה אחר/ת). מותר (ואף מומלץ) לשתות ולאכול ביום הבדיקה. הבדיקה נעשית תחת US ובמהלכה מתבצע דיקור של שק מי השפיר (דרך הבטן). הבדיקה אינה נחשבת לכואבת (כמו דקירה ביד ללקיחת דם). בסיומה מתבצעת בדיקת על קול חוזרת, את נחה סביב 20 דק' וחוזרת לביתך. ביום הבדיקה ולמחרת מומלצת מנוחה בבית (יינתן אישור מחלה בסוף הבדיקה ליומיים). 
תוצאת הבדיקה מתקבלת תוך כ- 3 שבועות לאחר הדיקור.

מה מטרת הבדיקה? 
לבדק את המטען הכרומוזומי של העובר ולראות שהוא תקין. לכל פרט 46 כרומוזומים המתחלקים ל 23 זוגות (46XX/XY). כל שינוי במספרם (תוספת או חסר) ו/או כל שינוי במבנה שלהם וכד' עלול לגרם לפגיעה/מחלה/תסמונת.

האם הבדיקה מיועדת רק לתסמונת דאון?
 לא. תסמונת דאון קשורה לתוספת כרומוזום בעמדה 21, ומכאן שמה המדעי טריזומיה 21. בדיקת מי השפיר בודקת את כל הכרומוזומים  (46 במספר המתחלקים ל-23 זוגות) ולא מתמקדת רק בכרומוזום 21.

מה הסיכון בבדיקה? 
קיים סיכון להפלה סביב 0.2% (1:500). הסיבה להפלה לא ידועה. הסיכון קיים ב- 10-14 ימים לאחר הבדיקה. במידה ואת חשה ברטיבות ו/או התכווצוית קשות ו/או דימום ו/או מחלת חם עליך לפנות בדחיפות לרופא/ה המטפל/ת או לחדר מיון נשים. במידה ועברו  14 ימים לאחר הבדיקה ואת חשה בטוב אזי הסיכון להפלה מתבטל.

מהי בדיקת FISH 

זו בדיקה מהירה (תשובה תוך עד 36 ש' מהדיקור) הנועדה לזהות נוכחות של 5 כרומוזומים בלבד ( 13,18,21,X,Y). יתרונה:בדיקה מהירה ואמינה (מתאימה למשל לבירור קיום תסמונת דאון ). חסרונה: אינה בודקת את כל 46 הכרומוזומים. בכל מקרה, גם לאחר ביצוע בדיקת FISH מתבצעת האנליזה של כל הכרומוזומים בשיטה הרגילה. זו בדיקת רשות ולכן היא בעלות פרטית.

בדיקות סקר - למי הן מיועדות ?
בדיקות סקר גנטיות מיועדות לכלל האוכלוסייה. מטרתן לבדק האם את או בן זוגך נשאים לאחת המחלות שנבדקות. אם שני בני הזוג הם נשאים לגן של מחלה מסוימת, קיים סיכוי של 25% שהעובר שלהם ילקה במחלה. אם פרט אחד נבדק ונמצא תקין אין צורך לבדוק את בן/ת זוג/תו. אם פרט אחד נבדק ונמצא נשא/ת יש לבדק את בן/ת זוגו/תו, ובמידה ונמצאו תקינים אין צורך לבדוק את העובר. כל האמור לא רלוונטי למחלת X שביר התלויה באישה בלבד.

בדיקות סקר - איזה בדיקה עלי לבצע?

בייעוץ תינתן לך רשימת המחלות הגנטיות שנבדקות כעת בארץ לפי המלצת האיגוד הישראלי לגנטיקה. ההמלצה תינתן בהתאם למוצא בני הזוג ולשכיחות הנשאות למחלה באוכלוסייה.(ראה דף מיידע). יש מספר מחלות שמומלץ לכלל האוכלוסייה לבדוק את קיומן (המוצא לא משנה).
הבדיקות למחלת טי זקס (TS), למחלת ציסטיק פיברוזיס (CF) ולמחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD) מתבצעות ללא תשלום.

שאר הבדיקות הן בתשלום.

בעלי ביטוחים מורחבים יכולים להנות מהנחות משמעותיות. אנא פנו לחברות הביטוח לבירור השתתפות החברה.